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24 Aug
2018

Individualisiertes Brustkrebsrisiko – Neue Risikogene für Brust- und Eierstockkrebs entdeckt

Brustkrebs ist nach wie vor die häufigste Krebsart der Frau, gleichzeitig ist Brustkrebs die Krebserkrankung, die in den meisten Fällen heilbar ist – wenn sie rechtzeitig erkannt und behandelt wird. 20 Jahre nach der Entdeckung der bisher bekannten Risikogene BRCA1 und BRCA2 haben die Forscherinnen und Forscher nun neue Risikogene entdeckt. Zusätzlich wurden 313 weitere genetische Faktoren identifiziert, welche die Erkrankungswahrscheinlichkeit beeinflussen. Etwa 30 Prozent aller familiären Brustkrebserkrankungen sind auf Veränderungen in bestimmten vererbbaren Genen zurückzuführen. Die Überführung der Erkenntnisse in die medizinische Versorgung hat bereits begonnen. So ist das BRIP1, das als Hochrisiko-Gen für den erblichen Eierstockkrebs identifiziert wurde, bereits als Kern-Gen in die Routinediagnostik aufgenommen worden.

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Prof. Dr. Rita Schmutzler, Foto: Uniklinik Köln

Die Entdeckung weiterer genetischer Risikofaktoren durch die Kölner Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlernein bedeutet einen großen Fortschritt in der Krebsforschung. Gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam haben sie neue genetische Risikofaktoren für den erblichen Brust- und Eierstockkrebs gefunden. Diese können nun genutzt werden, um gesunden Frauen eine maßgeschneiderte und ihrem persönlichen Risiko angepasste Vorsorge und Früherkennung anzubieten. Diese Erkenntnisse ermöglichen eine verbesserte Risikovorhersage für alle Frauen und helfen, Erkrankungen durch eine individuelle Vorsorge früh zu erkennen – oder sogar zu verhindern“, sagte Kultur- und Wissenschaftsministerin Isabel Pfeiffer-Poensgen. „Durch das Verständnis der erblichen Ursachen von Brustkrebs ist es möglich, gezielt präventive Medikamente zur Verhinderung des Ausbruchs der Erkrankung zu identifizieren. So bietet das Kölner Zentrum zum Beispiel ab Herbst 2018 eine erste medikamentöse Prävention für Trägerinnen einer BRCA1-Mutation an und leitet diese weltweite Studie in Deutschland“ sagt Prof. Dr. Rita Schmutzler, Direktorin des Zentrums Brust- und Eierstockkrebs an der Uniklinik Köln.

Das Ministerium für Kultur und Wissenschaft unterstützt die krebsmedizinischen Forschung in Prävention, Diagnostik und Therapie. Das Projekt zur Identifizierung neuer Risikogene für Brust- und Eierstockkrebs wurde vom Ministerium mit rund 400.000 Euro gefördert.

Ein Artikel in der Zeitschrift Der Gynäkologe  Ausgabe 5/2018 beschäftigt sich mit der Frage, wie die Zielgruppe der sog. Hochrisikofrauen mit einem familiär bedingt ein deutlich höheren Brustkrebsrisikos, für ein risikoadaptiertes Screening in Deutschland besser definiert werden kann. Entscheidend für eine verbesserte Prävention und Früherkennung ist der Nachweis einer pathogenen Mutation in den Hochrisikogenen, BRCA1, BRCA2, CDH1 oder TP53 bzw. in den moderat penetranten Genen CHEK2, PALB2, RAD51C/D, NBN oder ATM. Eine besondere Herausforderung besteht jedoch, wenn in der Familie keine Veränderung in bekannten Krebsgenen gefunden wird. Die intensivierte Früherkennung wird auch dann angeboten, wenn Frauen mit auffallender Familienanamnese eine Keimbahnmutation eines bislang unbekannten Gens (Heterozygotenrisiko >20 %) oder ein Lebensrisiko >30 % aufweisen. Für das individualisierte Brustkrebsscreening werden Frauen zunächst entsprechend ihrer Risikokonstellation in Risikogruppen eingeteilt, anschließend wird ein stratifiziertes Früherkennungsprogramm angeboten. Allerdings gibt es derzeit keinen international einheitlichen Grenzwert für den Bereich, ab dem Frauen der Hochrisikogruppe zugeteilt werden. Auch die rechtliche Grundlage für die Verwendung von Risikomodellen ist derzeit in der Diskussion (CE Mark) und muss noch geklärt werden. Aus ökonomischer Sicht ist zu prüfen, ob die individualisierte Screening-Mammographie kosten-/nutzeneffizienter ist.

Fazit:

  • Das Wissen um die genetischen Risikofaktoren für eine Brustkrebserkrankung nimmt weiter zu. Es gibt in Deutschland bereits eine Zielgruppe von „Hochrisiko“-Frauen, denen ein intensiviertes Früherkennungsprogramm einschließlich MRT-Untersuchungen angeboten wird. Dieses Programm ist unumstritten bei Mutationsträgerinnen, jedoch kontrovers bei nur rechnerischer Hochrisikosituation (mehr als 20 %iger Mutationswahrscheinlichkeit oder 30 %iges lebenslanges Brustkrebsrisiko, berechnet mit der Software Cyrillic). Hier muss das Berechnungsverfahren dringend aktualisiert werden. Wichtig ist, dass die Zielgruppen künftig besser definiert werden können.

Quelle: Pressemitteilung der Universität Köln und Auszüge aus dem Artikel A.S. Quante, B. Strahwald, C. Fischer und M. Kiechle  Individualisiertes Brustkrebsrisiko – wie berechnen, wie bewerten und wie besprechen? Der Gynäkologe > Ausgabe 5/2018. Open Access. Dieser Artikel wird unter der Creative Commons Namensnennung 4.0 International Lizenz (http:// creativecommons. org/ licenses/ by/ 4. 0/ deed. de) veröffentlicht, welche die Nutzung, Vervielfältigung, Bearbeitung, Verbreitung und Wiedergabe in jeglichem Medium und Format erlaubt, sofern Sie den/die ursprünglichen Autor(en) und die Quelle ordnungsgemäß nennen, einen Link zur Creative Commons Lizenz beifügen und angeben, ob Änderungen vorgenommen wurden.

 

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