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2 Jul
2018

Neue Daten zum familiären Brustkrebs

Bei einem Verdacht auf erbliche Ursachen des Brustkrebs wurde ursprünglich nur nach einer Mutationen im BRCA1- und BRCA 2-Gen gesucht. Wenn eine solche Mutation vorlag, war die Beratung relativ einfach und die Beratung erfolgte durch Brustspezialisten. In den USA  entschieden sich 80% der Frauen mit BRCA-Varianten zur prophylaktischen Brustentfernung, obwohl dies von den behandelnden Ärzten nur halb so vielen Frauen empfohlen wurde.

Durch Fortschritte in der Analytik haben sich mittlerweile sog. Paneltests durchgesetzt, mit denen eine ganze Reihe von Genmutationen erfasst werden können. Mit diesem breiter angelegten Untersuchungsverfahrenwerden, neben in den BRCA-Genen auch Varianten  in den Genen für APC, ATM, BARD1, CHEK2, RAD51D sowie einer Reihe weiterer Gene entdeckt. Zusätzlich finden die Paneltests bei rund einem Drittel der untersuchten Frauen auch Veränderungen in Genen, deren Bedeutung bei der Brustkrebsentstehung noch unklar ist. Die Paneltests finden bei 12,5% der Frauen mit bekannten und 4,2% ohne bekannte Risikofaktoren Genvarianten, der BRCA-Test lediglich 7,8% und 2,2% in der gleichen Gruppe von untersuchten Frauen. Das macht die Beratungssituation, die in den meisten Fällen nun von Humangenetikern durchgeführt wird, schwieriger. Gleiches gilt für die Entscheidung der betroffenen Frauen. Bildschirmfoto 2018-06-28 um 10.37.51Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs hat nun als Alternative zur vorbeugenden Operation Empfehlungen für ein intensiviertes Früherkennungsprogramm in Abhängigkeit von den ermittelten Risikofaktoren vorgestellt, um Ratsuchende bzw. Patientinnen mit einer familiären Belastung für Brustkrebs Entscheidungen für ein konservatives Vorgehen zu erleichtern.

Kommentar Mammazentrum Hamburg: Die Empfehlungen des Konsortiums entsprechen dem gegenwärtigen Stand der Erkenntnisse und sind für Ärzte und Frauen mit Genmutationen sehr hilfreich. Es werden auf jedem Kongress neue Genvarianten die in einem Zusammenhang mit den Brustkrebsrisiko stehen könnten vorgestellt. Um diese Varianten mit unklarer Bedeutung hinsichtlich des Brustkrebsrisikos einschätzen zu können, benötigt man viele Daten und eine intensive Beobachtung. Es ist deshalb nicht nur möglich, sondern wahrscheinlich, dass Empfehlungen angepasst und weiterentwickelt werden müssen. Frauen mit einer familiären Vorgeschichte, bei denen vor Jahren nur Mutationen im BRCA1- und BRCA 2- Gen untersucht und nicht gefunden wurden, sollten sich eventuell beraten lassen, ob es sinnvoll ist, die humangenetische Diagnostik mit einem Paniertest zu ergänzen.

Kurian AW et al. Uptake, Results, and Outcomes of Germline Multiple-Gene Sequencing After Diagnosis of Breast Cancer. JAMA Oncol. 2018; online 10. Mai. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2018.0644

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